Héréditaire et toujours incurable, la maladie de Huntington représente une affection neurodégénérative d’une partie du cerveau pouvant affectée directement les fonctions motrices, comportementales et cognitives. Pour l’heure, le gène qui engendre la maladie est déterminé. Par contre, les mécanismes qui contrôlent cette neurodégénérescence restent un mystère. Malgré tout, plusieurs pistes thérapeutiques sont en cours d’observation pour comprendre cette maladie.
Quelques mots à propos de la maladie de Huntington
Connue autrefois sous le nom de chorée, la maladie de huntington est une altération neurodégénérative inexplicable et génétique. Plusieurs personnes sont atteintes de ce type d’affection, mais certaines d’entre elles ne présentent pas de symptômes. Ce type de maladie peut affecter tout le monde de manière équivalente. Pour être plus précis, il touche entre 5 et 10 individus sur 100 000. Cette maladie attaque le système nerveux central et se manifeste par des troubles moteurs, psychiatriques et cognitifs qui se développent de manière progressive jusqu’au décès du patient. Ceci survient en moyenne 20 ans après la première apparition des symptômes.
Certes, les scientifiques ont pu déterminer son origine, mais le véritable mécanisme de sa pathologie demeure inexplicable. Tout ce qu’on peut dire, c’est qu’il s’agit d’une maladie génétique provoquée par la mutation du gène codant pour une protéine appelée huntingtine. Celle-ci se transmet par méthode autosomique dominante. En d’autres termes, hériter d’une seule copie mutée du gène de la huntingtine est manifestement suffisant pour accroître les symptômes de cette maladie héréditaire.
Cela dit, toute personne « porteur » de la mutation risque de développer la maladie. C’est que les médecins appellent une pénétrance complète, à moins qu’il ne meure avant d’une autre pathologie. Pour avoir une idée, un parent atteint de la mutation peut transmettre la maladie à son bébé. D’une manière générale, la maladie se manifeste entre 30 et 50 ans, mais des cas spéciaux peuvent avoir lieu dès 1 à 80 ans. Enfin, moins de 10 % des cas peuvent débuter avant l’âge de 20 ans.
Les différents diagnostics de la maladie de Huntington
Pour faire simple, le diagnostic de maladie de Huntington peut se dérouler en deux parties :
- Le diagnostic clinique puis génétique : cette option se repose sur des observations cliniques concernant un patient qui présente des troubles moteurs ou autres dans un contexte familial qui peut évoquer la maladie. Le patient subira ensuite un test génétique afin de confirmer le diagnostic. Ce test consiste à analyser le gène de la huntingtine à partir d’un prélèvement sanguin.
- Le diagnostic génétique préclinique : celui-ci peut être effectué chez des personnes faisant partie d’une famille touchée, mais qui ne sont pas encore atteintes par les symptômes. Ces patients, potentiellement porteurs de la mutation, ont le droit de savoir leur statut génétique pour certaines raisons comme lever l’incertitude tout en planifiant l’avenir. D’autres personnes préfèrent également informer leurs enfants ou bien participer à de nombreuses recherches et expériences médicales.
- Le diagnostic prénatal qui consiste à rechercher une mutation du gène de la huntingtine durant la grossesse.
Pour information, la réalisation du test est assistée par un conseil génétique ayant une phase d’information et de suivi par des spécialistes comme les neurologues, les psychologues, les généticiens et bien d’autres.